서울의과학연구소, 호주 CSIRO와 정밀의료 공동 연구 추진
유전체 연구 결과 CSIRO 홈피 게재, 국제 공동연구 활성화 초석 마련
재단법인 서울의과학연구소(이하 SCL)는 호주 연방과학산업연구기구(이하 CSIRO)와 함께 공동 연구 중인 유전체연구 결과가 CSIRO 홈페이지 (https://bioinformatics.csiro.au/case-studies/)에 심층 사례 연구로 게시됐다고 27일 밝혔다.
이번 연구는 ‘대사증후군 코호트’ 연구사업의 일환으로 SCL, SCL헬스케어, 하나로의료재단 공동 연구팀에 의해 진행되었으며, 대사증후군을 가진 한국인에서 전장유전체연관성분석(GWAS) 기반의 새로운 유전자 변이를 발굴하고 인종간의 차이를 분석하기 위한 기초 연구로 시작되었다.
연구팀은 아시아인과 유럽인의 차이를 분석하여 한국인에 특이적인 새로운 유전자 변이를 찾아냈으며 이를 기반으로 한국인 대사증후군 대상의 유전자변이 데이터베이스를 구축하는 초석을 다지게 되었다.
특히, CSIRO에서 개발한 VariantSpark라는 AI 기반 분석 프로세스를 적용하여 대상군 수가 적은 연구에서도 통계학적으로 유의미한 다수의 변이를 발굴해 냈다는 점에서 고무적이다.
연구를 주도한 SCL 이미경 진단검사부문 원장과 SCL헬스케어 이상후 박사는 “이번에 발견한 유전자 변이는 학술적인 가치가 높아 국제학술지에도 연구 결과를 발표할 예정”이라며 “궁극적으로 유전자변이 데이터베이스를 활용한 만성 대사성 질환 조기 예측용 PRS(polygenic risk score) 알고리즘 개발을 목표로 하고 있다.”고 전했다.
CSIRO는 호주 연방정부의 과학, 산업 연구 기관으로, 산업 활용이나 공공 이익을 목표로 국가 과제를 연구하고 개발하는 독립적인 기관이다. 농업, 환경, 정보 통신, 보건, 재료, 제조, 광물, 에너지, 우주 등 다양한 분야에서 활발한 연구로 다수의 특허와 연구 업적을 가지고 있다.
한편, SCL은 1983년 검사 전문기관으로 설립되어 체계적인 검체 분석 서비스를 통해 국민 건강증진과 의학분야 발전에 기여해 오고 있다. 또한 R&D 연구소 및 글로벌 네트워크를 활용한 연구 전문기관, 해외 수탁 전문기관으로서의 입지를 확고히 구축하고 있다.
크리스천라이프 편집부