2월 29일, 세계 희귀병의 날 (Rare Disease Day, 2월의 마지막 날)
2월 29일은 4년마다 한 번 오는 ‘희귀한 날’이라는 의미로 선택되었고, 2월 29일이 없는 해에는 ‘희귀’ 일수가 있는 달인 2월의 마지막 날을 희귀질환의 날로 하여 다양한 행사를 하고 있다.
사회 무관심 속 어려움을 겪는 희귀질환자에 관심을 가지자는 취지로 시작된 이 행사는 윤년의 희귀성에서 착안해 제정된 것이다.
현재 세계보건기구 (WHO)는 세계적으로 2억 5천만 명의 환자들이 희귀 질환을 앓고 있는 것으로 추정하고 있다. 하지만 치료제가 개발된 희귀질환은 전체 10%도 되지 않는 만큼 관련 기업 및 기관의 연구에 많은 이의 관심이 집중되고 있다.
‘희귀 질환 (Rare Disease)’은 말 그대로 주위에서 찾아보기 어려운 ‘치료법이 없거나 불분명한 질병’을 의미한다. 천재 과학자로 평가받는 스티븐 호킹이 투병중인 ‘근육위축가쪽경화증’ 일명 루게릭병은 대표적인 희귀 질환 중 하나다.
한국내 보고된 희귀 질환 환자는 약 50만여 명에 달한다. 특히 각 국가에 따라 희귀질환에 대한 정의는 다르지만, 미국의 경우 20만 명 이하가 겪는 질병을 희귀 질환으로 구별하고 있다. 대만의 경우 1만 명 이하, 프랑스의 경우 2~3천 명의 유병률을 가진 질환을 희귀 난치성 질환으로 분류한다.
또한, 질병관리본부는 희귀 질환 관련 의약품 분류를 위해 2만 명 이하 유병률을 지닌 질환을 희귀 난치성 질환으로 구분하고 있다. 희귀 질환은 전 세계적으로 분류 방식에 따라 6~7천여 종으로 집계되고 있으며 한국내에서는 총 1,094종의 희귀 난치성 질환이 공식 등록되어 있다.
대부분의 희귀 질환은 난치성 질환으로 베체트병, 다발성 경화증, 루게릭병, 골형성부전증, 폐동맥고혈압, 쿠싱증후군, 루푸스, 버거씨병 등 다양하다. 특히 한국내 희귀 질환의 경우 80% 이상이 유전 질환으로 각 질환별 발병 양상과 치료 반응에서 다양성과 이질성이 존재해 진단이 쉽지 않은 상황이다. 실제 희귀 질환은 발병 시 질병의 진행이 계속 이어지는 경우가 많으며 질환으로 인한 신체 손상에 회복이 어려운 ‘비가역성’을 지닌다. 또한, 희귀 난치성 질환의 치료제가 개발된 사례는 전체의 10%에 불과하며 확실한 치료법이 개발된 질환은 현재 20여 개에 불과하다.
최근 미국 척수성근위축증이라는 희소병의 치료제가 미국의 바이오젠과 아이오니스의 공동개발로 출시되며 관련 환자들의 치료에 도움을 주고 있지만, 다른 질병을 앓고 있는 환자들은 치료 신약만을 기다리는 상황이다. 개발된 신약들은 높은 가격으로 환자들의 접근이 쉽지 않다. 이와 더불어 희귀 난치성 질환은 체계적 연구가 어려워 전문가 부족과 높은 오진율에 확진까지 오랜 시간이 소요된다. 실제 유럽 의료기관들의 연구결과에 따르면 희귀질환 환자 중 첫 증상 발현부터 확진까지 소요된 기간이 최저 5년에서 최대 30년인 환자는 25%로 나타났다. 따라서 일부 희소병 환자는 자신의 증상을 정확하게 진단받고 치료하기까지 평균 7~8개의 의료기관을 방문하는 것으로 알려졌다.
‘세계 희귀 질환의 날’은 치료에 어려움을 겪는 희귀 난치 질환 환자들의 사회적 인식을 제고하고 실질적으로 돕기 위한 기념일이다. 이는 사회적 무관심 속에 어려움을 겪는 희귀 난치성 질환 환자들에 대한 관심을 높이자는 취지다. 지난 2007년 ‘유럽희귀질환기구 (The European Rare Disease Organization)’에 의해 처음 시작된 이 행사는 4년마다 찾아오는 윤년의 윤달인 2월 29일의 희귀성에 모티브를 얻어 매년 2월 마지막 날로 제정된 것으로 알려졌다. ‘세계 희귀질환의 날’에는 전 세계 80여 개 국가에서 관련 행사가 벌어진다.
세계 희귀 질환의 날 행사의 구심점인 유럽희귀질환기구는 매년 유럽 주요 국가에서 관련 행사를 진행하는 한편, 세계 희귀질환 환자와 보호자가 겪는 어려움을 SNS와 홈페이지에서 공유해 환우와 시민들의 공동체를 만들어가고 있다. 특히 유럽희귀질환기구는 공식 홈페이지를 통해 환자 개인의 이야기, 사진, 영상의 업로드가 가능하도록 하는 등 배려하고 있다.
크리스천라이프 편집부